COCO

La maladie de Cowden entre dans le cadre des prédispositions héréditaires au cancer d’ordre
syndromique. Il s’agit d’une maladie rare en rapport avec une altération constitutionnelle du gène PTEN entrainant un risque accru de développer un cancer.

Montant à financer : 172 000 EUR
Financé à :

50%
Constitution d’une cohorte nationale de patients atteints d’une maladie de Cowden et porteurs d’une altération constitutionnelle du gène PTEN

Pourquoi ?

La complication majeure du syndrome de Cowden est représentée par la survenue précoce de tumeurs malignes localisées principalement au niveau du sein et de la thyroïde. Les autres localisations concernent le rein, l’endomètre, le colon et la peau .

Une meilleure définition du risque tumoral dans la maladie de Cowden permettra une meilleure prise en charge médicale des patients concernés. A noter que l’Institut Bergonié est l’un des centres spécialisés dans la maladie de Cowden; son laboratoire de génétique réalise le diagnostic moléculaire de cette maladie depuis l’identification du gène PTEN en 1997.

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